Colaboración multimillonaria para el desarrollo de terapia génica para enfermedades raras en España

La compañía norteamericana Rocket Pharma ha firmado con el CIBERER, el CIEMAT y el IIS-Fundación Jiménez Díaz acuerdos de licencia de vectores de terapia génica generados en España para nuevos tratamientos de enfermedades raras que afectan las células sanguíneas. Rocket Pharma pagará hasta 8 millones de euros según se vayan consiguiendo culminar los desarrollos.

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La Reunión Anual del CIBERER se celebrará del 12 al 14 de marzo en Castelldefels

El undécimo encuentro anual de todos los grupos del CIBERER se celebrará en Castelldefels (Barcelona) del 12 al 14 de marzo. Esta XI Reunión Anual constituirá una oportunidad única para la puesta en común y discusión de los avances científicos logrados por los investigadores del CIBERER.

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Identifican una mutación en un transportador mitocondrial que causa el síndrome de Fontaine

Un trabajo en el que han participado activamente Araceli del Arco y otros investigadores de las U743 y U753, lideradas respectivamente por Jorgina Satrústegui y Pablo Lapunzina, ha descubierto que mutaciones en el transportador de nucleótidos mitocondrial SCaMC-1/SLC25A24 causan el síndrome de Fontaine.

Especialistas internacionales en defectos del transporte de aminoácidos participaron en un simposio del CIBERER

Especialistas en los defectos del transporte de aminoácidos procedentes de Europa, Asia y Australia participaron en un simposio organizado por el CIBERER en el que se abordaron los mecanismos de las patologías asociadas con estos defectos y las terapias desarrolladas.

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FEDER y AEMPS organizan un encuentro formativo sobre investigación, registros y plataformas de información

El tercer encuentro conjunto de FEDER y la AEMPS se centró en ofrecer a los afectados información actualizada sobre investigación, registros y plataformas de información. En esta jornada, se explicó el MAPER del CIBERER, el funcionamiento de Orphanet y el papel del Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER.

Debaten en Córdoba sobre los últimos avances de investigación en enfermedades raras renales hereditarias

Destacados expertos debatieron sobre la investigación en enfermedades raras renales hereditarias en una jornada organizada por el Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC) en colaboración con el CIBERER. Se prestó una especial atención a los avances en diagnóstico y desarrollos terapéuticos.

Abordan las aplicaciones de la secuenciación masiva en la investigación traslacional y la práctica clínica

Unas 250 personas asistieron a la jornada sobre aplicaciones emergentes de la secuenciación masiva en la medicina personalizada y la investigación traslacional celebrada en el Hospital Ramón y Cajal. En esta jornada, coordinada por Miguel Ángel Moreno (U728), participaron diversos investigadores del CIBERER.

Unas jornadas internacionales sobre el síndrome de Williams presentan los últimos avances en la investigación

Más de 200 personas de 5 nacionalidades participaron en las Jornadas Internacionales de Actualización sobre el Síndrome de Williams organizadas por la asociación de afectados por esta enfermedad en España con la colaboración del CIBERER. En este encuentro, se habló sobre los resultados de las últimas investigaciones.

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Los grupos del Programa de Medicina Mitocondrial y Neuromuscular presentan sus avances en diagnóstico y terapias

Unas 50 personas participaron en la reunión anual del PdI de Medicina Mitocondrial y Neuromuscular del CIBERER, en la que los 13 grupos que lo conforman presentaron los resultados de sus investigaciones. Esta reunión se estructuró en dos grandes bloques: diagnóstico y ámbito terapéutico.

Los investigadores del Programa de Patología Neurosensorial exponen sus líneas de trabajo en la reunión anual

Unas 50 personas asistieron a la reunión anual del PdI de Patología Neurosensorial del CIBERER. Los 7 grupos que forman parte de este PdI presentaron sus líneas de trabajo. También participaron otros grupos del CIBERER y de otras áreas temáticas del CIBER, además de la Confederación Española de Familias de Personas Sordas (FIAPAS).

La jornada anual del PdI de Cáncer Hereditario, Enfermedades Hematológicas y Dermatológicas acogió sesiones sobre terapias y diagnóstico

Unos 50 investigadores de diversos grupos del CIBERER presentaron sus avances en diagnósticos y terapias en la Jornada del PdI de Cáncer Hereditario, Enfermedades Hematológicas y Dermatológicas. Además de las 7 unidades de este PdI, participaron otros grupos del CIBERER y diversos GCV.

El CIBERER coorganiza un simposio internacional sobre aplicaciones de la edición genética en enfermedades raras en enero

El CIBERER y la Fundación Ramón Areces organizan el Simposio internacional sobre aplicaciones de la edición genética en la investigación y terapia sobre enfermedades raras los próximos 25 y 26 de enero. Este encuentro está coordinado por Lluís Montoliu (U756) y José Carlos Segovia (U710).

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Lanzan la campaña #MiraTusFotos para concienciar sobre la acromegalia

La Asociación Española de Afectados por Acromegalia ha lanzado la campaña #MiraTusFotos para concienciar sobre esta enfermedad rara y fomentar su diagnóstico pecoz. Dos pacientes explican en dos vídeos la enfermedad y los retos que han superado. Esta campaña ha contado con la colaboración de Eugenia Resmini (U747).

Editan una guía divulgativa sobre la genética del autismo

Investigadores de la U735 CIBERER han participado en la elaboración de una guía divulgativa sobre la genética del autismo que explica qué son los trastornos del espectro autista (TEA), las alteraciones genéticas implicadas y cuál es la probabilidad de tener un segundo hijo con TEA. La guía ofrece información sobre la ayuda que puede ofrecer el asesor genético.

Vídeo institucional sobre los más de 10 años de investigación CIBER

El CIBER ha realizado un vídeo institucional para presentar sus más de 10 años de investigación biomédica y las 11 áreas temáticas que conforman el consorcio. El vídeo destaca cómo los grupos del CIBER colaboran para mejorar los resultados de la investigación y llegar de manera más efectiva a los pacientes y a la sociedad.

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Joaquín Dopazo y Guillermo Antiñolo, premiados por un estudio sobre la variación genética en España

El Colegio de Médicos de Córdoba y Caixabank han reconocido a Joaquín Dopazo (U715) y Guillermo Antiñolo (U702) con su XV Premio Nacional de Investigación por un estudio que analiza la variación genética de la población española y las implicaciones clínicas que tiene.

Luisa María Botella y Judith Armstrong, Premios AELMHU por su trabajo en enfermedades raras

Dos investigadoras del CIBERER han sido galardonadas en la primera edición de los Premios de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU): Luisa María Botella (U707) por la investigación en medicamentos huérfanos y Judith Armstrong (U703) por su trayectoria clínica.

Josep Dalmau, en la lista de los científicos más citados del mundo

Josep Dalmau, jefe de grupo de la U764 CIBERER en el Hospital Clínic-IDIBAPS, aparece en la lista de los científicos más citados del mundo que publica Clarivate Analytics, una de las clasificaciones más reputadas entre la comunidad académica y científica internacionales. En esta lista, hay otros 11 investigadores vinculados al CIBER.

- Marie Sklodowska-Curie: Innovative Training Networks (ITN) 2018

- European Cooperation in Science and Techonology (COST) 2018

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